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詹啟敏院士:精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的需求和內(nèi)涵

    56-7日,中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)臨床精準(zhǔn)醫(yī)療專業(yè)委員會(huì)成立大會(huì)暨第一屆腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高峰論壇在中國(guó)上海舉行。梅斯醫(yī)學(xué)作為特約媒體參與了本次盛會(huì)。

      本屆大會(huì)邀請(qǐng)到了中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng)、北大醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏對(duì)我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)做了題為《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的需求和內(nèi)涵》的精彩演講。
                             

    2015年奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃(Precision Medicine Initiative)以來(lái),“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”得到了國(guó)內(nèi)外醫(yī)藥界關(guān)注和熱議。

      對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義,詹啟敏院士指出:精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù),結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù),實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類及診斷,制定具有個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療方案。

    為何推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)?主要有三個(gè)方面,首先是生物芯片、蛋白質(zhì)技術(shù)發(fā)展帶來(lái)的人類基因組測(cè)序技術(shù)的革新,其次是分子影像、手術(shù)導(dǎo)航和微創(chuàng)技術(shù)等生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步,再次是大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn),這些都促使了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來(lái)。

    目前,我國(guó)惡性腫瘤每年新發(fā)病310萬(wàn)例,年死亡人數(shù)220萬(wàn);心腦血管疾病年死亡300多萬(wàn),高血壓患者2.6億;糖尿病患者超過(guò)1億;慢性腎病患者1-1.2億;老年性疾病如老年癡呆、帕金森等高發(fā);艾滋病病毒感染人數(shù)80萬(wàn);乙肝病毒攜帶者8000萬(wàn);活動(dòng)性結(jié)核病患者500多萬(wàn),人數(shù)居世界第二;突發(fā)性感染病如SARS、禽流感等還時(shí)不時(shí)給百姓生活帶來(lái)威脅……

    在演講中,詹啟敏院士以糖尿病為例介紹了為何要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。據(jù)目前國(guó)外的研究調(diào)查數(shù)據(jù)顯示——糖尿病的臨床發(fā)展過(guò)程是多樣性的:50%患者伴隨血脂高,50%的患者伴隨高血壓,25%的患者出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變,20%的患者出現(xiàn)糖尿病足,還有患者伴隨有脂肪肝或出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)病變。然而,目前的治療結(jié)果如何呢?部分人經(jīng)降糖治療效果好,而部分人卻效果不好,尤其是血管病變情況經(jīng)常與降糖治療的效果不一致。因此,糖尿病臨床表現(xiàn)、發(fā)展的多樣性需要“精準(zhǔn)診斷”,而治療的差異性需要“精準(zhǔn)治療”。

    詹啟敏院士還指出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的重要內(nèi)涵和目標(biāo),是循證醫(yī)學(xué)新的歷史要求,是實(shí)現(xiàn)4P醫(yī)學(xué)的重要手段。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的要點(diǎn)主要包括以下6個(gè)方面:

    1、醫(yī)院和社區(qū)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的主戰(zhàn)場(chǎng);

    2、醫(yī)生是臨床決策的主體;

    3、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為醫(yī)生決策提供精準(zhǔn)的手段和依據(jù);

    4、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對(duì)醫(yī)學(xué)人才提出更高要求;

    5、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)需要大樣本和大數(shù)據(jù)支撐;

    6、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展需要產(chǎn)學(xué)研政的合力。

    不過(guò),中國(guó)開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃也面臨著一些挑戰(zhàn),例如重大疾病防治形勢(shì)嚴(yán)峻,對(duì)醫(yī)改科技支撐亟待加強(qiáng),自主創(chuàng)新能力亟待提升,統(tǒng)籌規(guī)劃協(xié)調(diào)和投入機(jī)制亟待完善,新型診療技術(shù)的政策法規(guī)亟待完善等,這些都需要盡力克服。

    因此,中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)任務(wù)分為兩個(gè)階段,每個(gè)階段的主要內(nèi)容如下:

    2016-2020:組織實(shí)施“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”科技專項(xiàng),重點(diǎn)開展惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、出生缺陷和罕見病的精準(zhǔn)防治治療;加強(qiáng)創(chuàng)新能力、監(jiān)管法規(guī)、保障體系建設(shè);

    2021-2030年:在已建 “中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”研究體系基礎(chǔ)上,擴(kuò)展到其他重要疾病領(lǐng)域。

    未來(lái),我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重點(diǎn)研究任務(wù)將圍繞四個(gè)方面展開。第一,精準(zhǔn)防控技術(shù)及防控模式研究。針對(duì)高發(fā)區(qū)前瞻性人群及易感人群等,探索建立符合國(guó)情的個(gè)體化綜合預(yù)防模式。第二,分子標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用。通過(guò)發(fā)現(xiàn)基因組、表觀遺傳組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組和代謝組等,用于早期疾病的預(yù)警、篩查和診斷,指導(dǎo)治療敏感性、疾病預(yù)后和轉(zhuǎn)歸。第三,分子影像學(xué)和病理學(xué)的精準(zhǔn)診斷,包括分子影像學(xué)成像、CT、超聲的多模態(tài)圖像融合、無(wú)創(chuàng)、微創(chuàng)精準(zhǔn)診斷。第四,臨床精準(zhǔn)治療。結(jié)合臨床分子分型、個(gè)人全面信息、組學(xué)和影像學(xué)分析大數(shù)據(jù)的治療方案,用于靶向治療、免疫治療、細(xì)胞治療等生物治療。

    在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面,重點(diǎn)任務(wù)包括以下六個(gè)方面: 

    (一)人群隊(duì)列、生物樣本庫(kù)和信息學(xué)研究 

    1、建設(shè)大規(guī)模癌癥患者、健康人群隊(duì)列、高發(fā)區(qū)前瞻性人群隊(duì)列及相關(guān)生物樣本庫(kù);

    2、構(gòu)建便于共享和數(shù)據(jù)交換的大型腫瘤數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)?!?span lang="EN-US">

    (二)精準(zhǔn)防控技術(shù)及防控模式研究

    1、主要危險(xiǎn)因素等環(huán)境暴露因素和個(gè)體內(nèi)因調(diào)查及檢測(cè)研究;

    2、高發(fā)現(xiàn)場(chǎng)、高危人群個(gè)體化預(yù)防的前瞻性研究;

    3、探索建立符合國(guó)情的個(gè)體化綜合預(yù)防模式;

    (三)分子標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)

    1、分子水平:基因組、表觀遺傳組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組和代謝組等;

    2、防治環(huán)節(jié):篩查、診斷、復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移監(jiān)測(cè)、療效和安全性(及動(dòng)態(tài))評(píng)估等;

    3、數(shù)據(jù)挖掘:多組學(xué)大數(shù)據(jù)綜合分析,識(shí)別有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值的標(biāo)志物和生物靶點(diǎn)

    (四)分子標(biāo)志物應(yīng)用

    1、早期標(biāo)志物研究(篩查、早診)

    2、診斷、分型標(biāo)志物、預(yù)后、復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移預(yù)測(cè)

    3、治療敏感性監(jiān)測(cè)標(biāo)志物、生物治療靶點(diǎn)識(shí)別研究

    (五)分子影像學(xué)和病理學(xué)的精確診斷

    1、分子影像學(xué)與分子病理學(xué)結(jié)合,精準(zhǔn)篩選靶向治療和精準(zhǔn)監(jiān)測(cè)腫瘤治療療效研究;

    2、惡性腫瘤符合參數(shù)的分子影像學(xué)成像設(shè)備研發(fā)

    3、CT、MRI、超聲的多模態(tài)圖像融合技術(shù)研究

    4、無(wú)創(chuàng)、微創(chuàng)精準(zhǔn)診斷與治療的新技術(shù)研究

    (六)臨床精準(zhǔn)治療

    1、綜合分子分型及個(gè)人全面信息的腫瘤治療方案研究;

    2、靶向治療、免疫治療、細(xì)胞治療等生物治療研究;

    3、基于大數(shù)據(jù)的合理用藥研究

    詹院士在演講中還介紹了腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要支撐平臺(tái)——生物樣本庫(kù),并就生物樣本庫(kù)中樣本標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量、臨床信息、個(gè)人信息安全、倫理和法規(guī)、共享機(jī)制這幾個(gè)方面進(jìn)行了探討。

    詹啟敏院士最后總結(jié)到:精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是我國(guó)醫(yī)學(xué)發(fā)展占領(lǐng)國(guó)際制高點(diǎn)的歷史機(jī)遇。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的必然。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展,將對(duì)目前臨床疾病診斷方式、疾病的分類分型,臨床診療路徑,臨床診療的規(guī)范、指南、標(biāo)準(zhǔn)有革命性的變化;同時(shí)推動(dòng)一批新型的醫(yī)學(xué)健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展。
                        

    詹啟敏院士:

    中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng),北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任,現(xiàn)任分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、國(guó)家863高技術(shù)計(jì)劃“十一五”生物和醫(yī)藥領(lǐng)域?qū)<医M組長(zhǎng)、國(guó)家973重大基礎(chǔ)研究項(xiàng)目(腫瘤轉(zhuǎn)移)首席科學(xué)家、教育部長(zhǎng)江學(xué)者、國(guó)家杰出青年基金獲得者、國(guó)家基金委創(chuàng)新群體首席專家、中國(guó)微循環(huán)學(xué)會(huì)理事長(zhǎng)、中國(guó)抗癌學(xué)會(huì)常務(wù)理事、新世紀(jì)百千萬(wàn)人才工程國(guó)家級(jí)人選,擔(dān)任《中華腫瘤》和《科學(xué)通報(bào)》雜志副主編、擔(dān)任《J Biol Chem》(美國(guó))、《Carcinogenesis》(英國(guó))、《Cancer Biol and Ther》(美國(guó))等國(guó)際學(xué)術(shù)雜志編委。

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